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Distrofia muscolare - L'abc dell'operatore socio sanitario

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Distrofia muscolare

Guida pratica all'assistenza > Assistenza al paziente adulto

Assistenza al paziente con distrofia muscolare


Suggerimenti operativi per un efficace assistenza a un paziente con distrofia muscolare





LA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE E BECKER

Introduzione

La distrofia muscolare di Duchenne è la più grave e frequente tra le numerose distrofie muscolari. E’ una patologia genetica rara che colpisce 1 bambino maschio su 3500 maschi nati vivi. La sua trasmissione è legata al cromosoma X e può accadere che alcune bambine manifestino una forma simile alla Duchenne, si tratta in effetti di portatrici fortemente sintomatiche.


La distrofia muscolare di Becker è una forma generalmente più benevola.

Sono circa 20 mila le persone in Italia che soffrono di distrofia muscolare,  circa 5000 di DMD/BMD, dati non precisi, una malattia che colpisce i muscoli deputati al controllo del movimento; è una malattia progressiva in cui i muscoli degenerano causando una crescente disabilità motoria, in alcuni casi si può arrivare anche in una condizione di incapacità respiratoria che deve essere superata con l’utilizzo di sistemi respiratori meccanici. L’indebolimento muscolare può infine colpire il muscolo più importante di tutti, il cuore.


Questa patologia è stata descritta, già nel 1868, per la prima volta dal medico di cui porta il nome: Duchenne de Boulogne ed è determinata dall’alterazione di un gene che contiene tutte le informazioni necessarie alla costruzione della distrofina, una proteina essenziale deputata ad assolvere due compiti basilari:
conservare l’elasticità della fibra muscolare;


controllare funzionalmente la permeabilità della membrana delle fibre muscolari.


Questo gene, essendo il più grande che si conosca, è facile bersaglio da parte di diverse mutazioni che causano una lettura non corretta delle informazioni in esso contenute e portano alla produzione di distrofina non funzionale o alla sua totale assenza.


Le conseguenze determinano il passaggio incontrollato, dall’esterno all’interno della cellula e viceversa, di molte sostanze che come conseguenza ultima causano la distruzione della fibra muscolare. Col passar del tempo il tessuto muscolare non riesce più a rigenerarsi e viene sostituito pian piano da tessuto connettivo che contribuisce a diminuire ulteriormente la vascolarizzazione e quindi il grado di salute di questi tessuti. È un vero e proprio corto circuito che provoca progressivamente la morte di tutte le cellule muscolari.



La Duchenne comincia a manifestarsi in età infantile e a volte (1 caso su 3) rappresenta una mutazione "de novo", cioè si verifica senza una storia familiare, senza una madre portatrice, è un primo caso. Rispetto alla Duchenne la variante Becker si manifesta più tardi e spesso ha anche un decorso più lieve o quantomeno molto più esteso nel tempo.


Sintomi

I primi sintomi della malattia si manifestano generalmente fra i 2 e i 6 anni con una debolezza diffusa inizialmente ai muscoli profondi delle cosce e delle anche.


Con l’età si assiste ad una degenerazione progressiva del tessuto muscolare, per cui, vengono messe in atto diverse compensazioni per garantire l’equilibrio e il movimento a livello della colonna vertebrale e per bilanciare lo spostamento in avanti delle anche fino alla perdita della capacità di camminare che è preceduta da frequenti cadute, generalmente in avanti.


La perdita definitiva della deambulazione autonoma avviene generalmente tra i 9 e i 14 anni fino a spostarsi esclusivamente con una carrozzina di tipo elettrico.


Progressivamente possono cominciare a manifestarsi sintomi cardiaci e aumenta la debolezza dei muscoli respiratori – intercostali e diaframma – e nei casi più gravi è necessario ricorrere, verso i 16 anni, alla ventilazione assistita, ma quasi sempre è necessario ricorrere a metodologie idonee ad aumentare l’efficacia della tosse (tosse assistita, spinta sottodiaframmatica, in-exsufflator) .


La perdita progressiva delle altre abilità motorie prosegue, con grande variabilità nelle diverse persone, e diventa severa verso i 22 - 24 anni.


A questi sintomi, che possiamo definire peculiari, vanno ad aggiungersi altre manifestazioni che, fino a pochi decenni fa, non erano state prese in considerazione come proprie della patologia, parliamo dei disturbi degli apprendimenti e della sfera comportamentale.








Tali comorbilità possono essere suddivise in 3 macrocategorie specifiche:

1. Problematiche  cognitive  e  disturbi  dell’apprendimento  che  possono  variare  da  disturbi  specifici  dell’apprendimento  a  profili  cognitivi  "borderline"  fino  al  ritardo  mentale  di  diversa gravità che può essere presente nel 30-­‐35 % dei casi.  

2. Disturbi  del  comportamento  che  possono  variare  da  condotte  oppositivo–provocatorie,  a  deficit  dell’attenzione  associato  o  meno  ad  iperattività  fino  alla  presenza  di  tratti  autistici;  si  ipotizza  che  tali  difficoltà  possano  essere  correlate  all’etiologia  di  base  della  patologia  stessa, o essere risposte reattive al vissuto conseguente al decorso graduale della patologia  ed hanno un'incidenza del 35-­‐40%.  
3. Disturbi  dell’umore,  quali  angoscia  o  depressione,  che  possono  interessare  dall’8%  al  50%  dei  ragazzi  con  DMD.  Le  problematiche  della  sfera  affettiva  ed  emozionale,  più  ancora  di  quelle  relative  all'adattamento  psicosociale,  possono  essere  presenti  anche  a  causa  di  non  adeguate metodologie e strategie usate dai genitori che si trovano ad affrontare la malattia  e a gestirne le conseguenze in solitudine, oppure possono essere generate dall’impatto che,  una  malattia  come  la  distrofia  muscolare  di  Duchenne,  può  avere  su  tutta  la  famiglia  influenzando  lo  stato  emotivo  di  ogni  suo  membro,  condizionando  a  sua  volta  quello  degli  
altri.

Cos'è e come si manifesta la distrofia muscolare di Duchenne e di Becker?
Le distrofie muscolari di Duchenne (Dmd) e di Becker (Dmb) sono due varianti, rispettivamente più e meno grave, della stessa malattia neuromuscolare caratterizzata dall’assenza, carenza o alterazione di una proteina chiamata distrofina. Queste condizioni, definite in generale distrofinopatie, portano a degenerazione del tessuto muscolare e quindi alla progressiva perdita di forza e riduzione delle abilità motorie.
Nella Dmd la distrofina è del tutto assente e i primi sintomi si manifestano, generalmente, tra i 2 e i 6 anni. I bambini affetti spesso imparano a camminare in ritardo, mostrano un’andatura particolare (anserina), tendono a camminare sulle punte, hanno difficoltà a rialzarsi da terra, a saltare, a fare le scale. Tipicamente è presente un ingrossamento (ipertrofia) dei polpacci. La malattia progredisce causando grave scoliosi, perdita della deambulazione entro i 12 anni, quindi perdita della funzione degli arti superiori. Anche i muscoli respiratori e il cuore sono coinvolti e sono proprio le complicanze cardiache e respiratorie a ridurre l’aspettativa di vita di questi pazienti. In alcuni casi ci può essere un deficit cognitivo, di entità molto variabile.
Nella Dmb, la distrofina è ridotta o alterata, ma mai assente. A livello motorio, le manifestazioni di questa forma ricalcano quelle della Dmd, ma in forma più lieve e con esordio più tardivo. Le complicazioni cardiache costituiscono il problema principale: se vengono riconosciute e curate in tempo, l’aspettativa di vita di questi pazienti può essere del tutto normale.

Come si trasmette la distrofia muscolare di Duchenne e di Becker?
Entrambe le forme sono causate da alterazioni del gene codificante per la distrofina, localizzato sul cromosoma X: a seconda del tipo di alterazione si potrà avere la forma di Duchenne o di Becker. La malattia si trasmette con modalità legata all’X: in genere solo i maschi (che hanno un solo cromosoma X) presentano i sintomi, mentre le femmine, a parte alcune eccezioni, risultano essere delle portatrici sane (perché possiedono un altro cromosoma X oltre a quello mutato, che può quindi compensarne le funzioni). Si stima che circa due volte su tre la mamma di un bambino con distrofinopatia viene confermata portatrice sana. In circa un terzo dei casi le madri risultano invece non portatrici; la malattia, in questo caso, è dovuta a una nuova mutazione del gene per la distrofina.
Come avviene la diagnosi della distrofia muscolare di Duchenne e di Becker?
Sia per la Dmd sia per la Dmb, la diagnosi si basa innanzitutto sull’osservazione clinica ed esami di laboratorio mettono in evidenza il danno muscolare. In particolare un valore importante è quello della creatinchinasi un enzima che viene rilasciato nel circolo ematico quando esiste un danno muscolare.
La diagnosi viene poi confermata attraverso la biopsia muscolare (per verificare la quantità di distrofina presente nel muscolo) e l’analisi molecolare del gene della distrofina. In situazione a rischio (donna portatrice sana di distrofinopatia) si può effettuare la diagnosi prenatale mediante villocentesi o amniocentesi.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la distrofia muscolare di Duchenne e di Becker?
Al momento non esiste una terapia risolutiva per la malattia. La qualità di vita dei pazienti può notevolmente migliorare con trattamenti sintomatici e pluridisciplinari (fisioterapia, valutazione della funzionalità cardiaca e respiratoria ecc.) che gestiscano i vasi aspetti della malattia: motorio, respiratorio e cardiaco. La somministrazione di steroidi può aiutare a stabilizzare le abilità motorie. Attualmente sono in corso di sperimentazione diversi approcci terapeutici, tra cui la terapia cellulare e la terapia molecolare con exon-skipping, oltre a diversi trattamenti farmacologici.






Diagnosi
Esistono dei segnali d’allarme che i genitori possono cogliere nel bambino: difficoltà ad alzarsi da terra, valutare se il bambino fa una particolare manovra, detta segno di Gowers, per aiutarsi da seduto, difficoltà a correre ed a saltare.
Dati questi segnali è possibile eseguire un esame del sangue alla ricerca della creatinfosfochinasi (CK), un enzima che è presente nel muscolo e la cui presenza nel sangue è indice di degradazione muscolare in atto. Non è detto tuttavia che dipenda solo dalla distrofia muscolare, è per questo che l’iter diagnostico non si ferma qui ma va ulteriormente approfondito con altre indagini.
La biopsia muscolare viene eseguita per verificare l’assenza di distrofina e sarà quest’analisi a confermare la malattia: la sola analisi genetica non è sufficiente nella maggior parte dei casi per diagnosticare la distrofia di Duchenne, ben un 30% di casi non hanno evidenziato nell’analisi genetica un’alterazione pur esistente!
E’ possibile tuttavia, una volta diagnosticata la malattia, eseguire l’analisi genetica sulla madre per vedere se è portatrice ella stessa di questa patologia: esiste infatti la remota possibilità che la distrofia muscolare non venga ereditata dai genitori ma sia dovuta ad una mutazione spontanea. Un’analisi genetica, soprattutto nei casi in cui i genitori vogliano un altro figlio, è comunque consigliabile: la si può eseguire anche sul feto a partire dall’undicesima settimana





A questo proposito per un approfondimento riteniamo utile pubblicare un opuscolo
UILDM Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare

100 DOMANDE E 100 RISPOSTE SULLA DISTROFIA MUSCOLARE

Questo opuscolo è derivato nell'impostazione da: "100 Questions and Answers about Muscular Dystrophy", curato dal Dott. I.M. Siegel e distribuito negli Stati Uniti dalla M.D.A. (Muscular Dystrophy Association) per portare a conoscenza degli ammalati, delle loro famiglie e di quanti siano interessati, una serie di notizie utili ed aggiornate sulla Distrofia muscolare. Ad alcuni anni di distanza da una prima versione italiana, molto simile a quella originale, proponiamo una nuova edizione, aggiornata al 1993 e completamente rinnovata nei contenuti. Ci auguriamo che la lettura possa aiutare a capire meglio i problemi degli ammalati e delle loro famiglie. Speriamo anche che il testo possa servire a chiarire alcuni dubbi ed a fornire agli interessati gli elementi per poter iniziare con i Medici un dialogo costruttivo.


1) Che cos'è la distrofia muscolare?
Il termine distrofia muscolare si riferisce ad un gruppo numeroso di malattie diverse che sono in genere determinate geneticamente e che causano danni progressivi alla muscolatura, accompagnati da debolezza e talvolta da alterazioni visibili della postura, dell'andatura o più in lgenere dell'aspetto, causati dalla riduzione delle masse muscolari in particolari distretti del corpo. Sarebbe più corretto parlare di malattie neuromuscolari. La più nota delle malattie neuromuscolari è la distrofia muscolare, che può colpire i bambini.

2) Da quale tipo di distrofia muscolare sono colpiti più comunemente i bambini?

Dalla distrofia muscolare di Duchenne. I sintomi si manifestano, generalmente, tra i 2 e i 6 anni. Questa malattia è nota fin dalla seconda metà del secolo scorso. Deve il suo nome al medico francese Duchenne che la descrisse accuratamente nel 1868.

3) Esiste un tipo di distrofia muscolare simile a quella di Duchenne, ma che si manifesta più tardi?
Si, la distrofia di Becker, una forma relativamente benigna di distrofia giovanile con inizio tra i 5 e i 25 anni, ed una progressione abbastanza lenta.

4) La distrofia muscolare è una malattia soltanto dell'infanzia o dell'adolescenza?

No, vi sono forme che colpiscono prevalentemente l'adulto. Per esempio la distrofia dei cingoli ha inizio di solito nella tarda adolescenza, la forma facioscapolomerale e la distrofia miotonica in età adulta. Queste forme di distrofia muscolare hanno tuttavia uno sviluppo più lento e meno debilitante delle forme che colpiscono nell'infanzia.

5) Quanto è vasto il problema della distrofia muscolare? Quanti sono i casi presenti oggi in Italia?
In Italia ci sono oggi circa 2000 bambini con distrofia muscolare Duchenne. L'incidenza della distrofia miotonica, la più comune distrofia muscolare dell'adulto, è di approssimativamente 135 casi ogni milione di nascite (maschi o femmine). L'incidenza della distrofia dei cingoli è di circa 65 casi per milione di nascite e quella della distrofia facioscapolomerale è ancora inferiore. Considerando insieme tutte le principali malattie neuromuscolari ereditarie, verosimilmente ne risultano colpiti in Italia circa 30 persone ogni 100.000 abitanti, ossia oltre 17.000 persone.
6) In che parte del mondo è più diffusa la distrofia muscolare?
La distrofia muscolare rappresenta un problema per tutti i Paesi del mondo. Gli studi più accurati sull'incidenza della malattia sono stati effettuati nel Nord America, in Europa ed in Giappone. Non sono state notate differenze significative tra queste aree geografiche.

7) La distrofia muscolare è contagiosa?
Assolutamente no.

8) Quali sono i primi sintomi clinici della distrofia muscolare di Duchenne?

La malattia colpisce per primi i muscoli profondi delle cosce e delle anche, perciò i primi segni di indebolimento sono di solito: a) la difficoltà nel rialzarsi dal pavimento , b) un'andatura dondolante, c) la difficoltà nel saltare d) più in generale una facile stancabilità nel camminare.

9) Quali sono alcuni dei sintomi clinici successivi della distrofie muscolare di Duchenne?

I sintomi successivi della malattia sono: a) la difficoltà nel rialzarsi da un sedia, b) la difficoltà nel salire le scale e c) l'andatura dondolante con difficoltà nel mantenimento dell'equilibrio.

10) Perché la distrofia muscolare di Duchenne è chiamata anche distrofia muscolare ipertrofica?
Perché in molti bambini affetti da distrofia muscolare Duchenne il muscolo del polpaccio che viene progressivamente distrutto dalla malattia viene via via rimpiazzato da tessuto connettivo ed adiposo. Ciò causa l'ingrossamento dei polpacci detto pseudoipertrofia.

11) Quali sono i primi sintomi della distrofia muscolare dell'adulto?
Nella distrofia facioscapolomerale si ha una caratteristica "debolezza nel sorriso" (bocca semiaperta con labbro inferiore abbassato e labbro superiore sporgente) e l'impossibilita di contrarre le labbra o di fischiare. Nella distrofia dei cingoli si ha un indebolimento nelle spalle e nelle anche. L'indebolimento dei piedi e nelle mani e la difficoltà nel rilasciare la presa sono i primi sintomi della distrofia miotonica.

12) La distrofia muscolare è principalmente una malattia dei muscoli o vengono colpiti anche i nervi?
Le malattie indicate convenzionalmente come "distrofia muscolare" sono in genere miopatie, cioè dovute ad un difetto intrinseco del muscolo, mentre il nervo è del tutto sano. Tuttavia esistono delle forme in cui il muscolo sarebbe in grado di funzionare, ma degenera perché vi è un difetto a livello del nervo. È questo il caso della malattia di Charcot-Marie-Tooth.

13) Cos'è la distrofia miotonica?
La distrofia miotonica è una malattia che generalmente colpisce gli adulti ma può avere inizio anche nell'infanzia. È caratterizzata da un progressivo indebolimento e dall'incapacità di rilasciare i muscoli dopo la contrazione (miotonia). Inoltre questa malattia può presentare cataratte, diabete, atrofia delle gonadi, cambiamento di personalità e una varietà di altre condizioni sistemiche. Non è disponibile nessun trattamento contro l'indebolimento ma esistono molti farmaci efficaci per risolvere la miotonia. La distrofia miotonica deve essere distinta dalla miotonia congenita (malattia di Thomsen), una condizione familiare, caratterizzata da miotonia e ingrossamento dei muscoli, e dalla paramiotonia congenita in cui la miotonia e l'indebolimento vengono aggravati per esposizione al freddo.

14) La malattia di Werdnig-Hoffmann è una forma di distrofia muscolare?
No, la malattia di Werdnig-Hoffmann e una malattia neurologica che provoca danni muscolari come effetto secondario. Essa inizia a manifestarsi tipicamente nella prima infanzia e può essere già presente alla nascita; in generale la prognosi delle atrofie muscolari spinali è tanto meno favorevole quanto prima esse si instaurano.

15) Cos'è la malattia di Kugelberg-Welander?
Anche questa e una forma di atrofia muscolare spinale che però ha un inizio più tardivo rispetto alla precedente. Si manifesta nell'adolescenza ed all'inizio dell'età adulta, colpisce entrambi i sessi ed ha sintomi di distribuzione dell'indebolimento muscolare simili a quelli della distrofia muscolare.

16) L'ipotonia congenita benigna è una malattia muscolare?
Si, è una condizione rilevabile già alla nascita. A differenza della atrofia muscolare spinale, che pure si presenta caratterizzata da ipotonia nel neonato, questo tipo di malattia si dice benigna in quanto tende a migliorare con l'età, traendo particolare beneficio da esercizi di fisioterapia.
·        17) Cos'è l'atrofia muscolare peroneale (malattia di Charcot-Marie-Tooth) ? Può essere confusa con la distrofia muscolare?
È una malattia del sistema nervoso periferico caratterizzata da danni muscolari progressivi che colpiscono prevalentemente le gambe, da deformità del piede e dall'indebolimento di particolari muscoli della mano. Si manifesta di solito in età adulta, sebbene possano esserne colpiti talvolta anche i bambini. Raramente può essere confusa con la distrofia muscolare.

18) Cos'è la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) ? Può somigliare alla distrofia muscolare?
No, la sclerosi laterale amiotrofica è un disturbo neuromuscolare dell'adulto che progredisce rapidamente e sfocia nell'indebolimento e nella paralisi spastica che in definitiva può causare difficoltà nell'inghiottire, nel parlare e nel respirare. Ha molte varianti cliniche a seconda di quali neuroni motori centrali o periferici siano coinvolti. La SLA sembra colpire maggiormente i maschi che le femmine.

19) Cosa sono la polimiosite e la dermatomiosite?
La polimiosite è un disturbo infiammatorio del muscolo che si manifesta in forme acute e croniche. Può accompagnare altri disturbi dei vasi sanguigni e dei tessuti di sostegno e può essere complicato da tumori. Se è accompagnato da un'eruzione cutanea è detto dermatomiosite. Non è ereditario. I suoi sintomi sono simili a quelli della distrofia muscolare; può spesso essere curato con successo con l'uso di corticosteroidi o agenti che sopprimono la risposta immunitaria.

20) Che cosa sono le miopatie congenite e le miopatie metaboliche?
Le miopatie congenite sono un gruppo di malattie del muscolo, caratterizzato da indebolimento dello stesso che può essere sintomatico già alla nascita, anche se alcune di queste si manifestano solo nella tarda infanzia. Spesso ci sono più casi in una stessa famiglia. Esempi di miopatie congenite sono le miopatie mitocondriali, la miopatia nemalinica e la miopatia miotubulare. Le miopatie metaboliche sono causate da una specifica deficienza enzimatica, da anormalità nell'immagazzinamento di un composto o da altri disturbi del metabolismo muscolare. Esempi di queste malattie sono la deficienza di fosforilasi o di maltasi acida o degli enzimi deramificanti, della carnitina, della palmitiltransferasi e le paralisi periodiche.

21) Cos'è la distrofia muscolare distale? E la oftalmoplegia?
La distrofia muscolare distale è un disturbo raro che inizialmente e primariamente coinvolge i piccoli muscoli delle mani e dei piedi. La distrofia muscolare oftalmoplegica è una rara malattia che si verifica generalmente negli adulti e che ha uno sviluppo lento; colpisce i muscoli dell'occhio e la faringe.

22) Cos'è la miastenia gravis?
E' una malattia autoimmune della giunzione nervo-muscolo neuromuscolare; sebbene sia caratterizzata da un indebolimento muscolare non è principalmente una malattia del muscolo. Si può curare, sia con alcuni farmaci, sia con il "lavaggio" del sangue (plasmaferesi).
23) Cos'è l'atassia di Friedreich? È una malattia muscolare?
No. È una malattia ereditaria del sistema nervoso che progredisce lentamente. Può colpire i bambini e i giovani adulti ed è caratterizzata da atassia, cioè da andatura incerta, e inoltre da debolezza, scoliosi, deformità del piede e, a volte, da degenerazione del nervo ottico.

24) Alcune malattie muscolari possono essere dovute a disturbi ormonali?
Si, più comunemente dall'ipertiroidismo e dall'iperparatiroidismo.

25) Che percentuale del peso corporeo è rappresentata dal tessuto muscolare? Quanto tessuto muscolare può essere perduto prima che venga intaccata la sua funzionalità?
I muscoli rappresentano il 40% del peso corporeo totale. Nei grandi muscoli posturali può essere perduto circa il 33% della massa muscolare prima che la funzionalità sia danneggiata.

26) Quali muscoli vengono danneggiati nella distrofia muscolare?
I muscoli danneggiati sono diversi a seconda del tipo di distrofia muscolare. Sebbene tutti i 434 muscoli volontari possano essere danneggiati, la muscolatura spinale e quella dei cingoli (spalle ed anche) è quella più frequentemente coinvolta, quindi danneggiata per prima e più profondamente.

27) Anche il muscolo cardiaco viene interessato dalla distrofia muscolare?
Poiché il cuore è un muscolo, malattie cardiache possono essere una complicazione di molte forme di distrofia. Questo avviene comunemente nella distrofia muscolare di Duchenne e di Becker. In genere è consigliabile che un paziente affetto da distrofia muscolare venga seguito regolarmente anche dal Cardiologo.
28) I muscoli della mano sono colpiti dalla distrofia muscolare?
Di solito non tanto da interferire con alcuna delle normali funzioni della mano, almeno fino ad uno stadio molto avanzato della malattia.

29) La distrofia muscolare può colpire l'udito, la vista o la possibilità di fare uso della parola?
Solo nella distrofia miotonica si possono avere alterazioni della vista a causa della insorgenza di cataratte. In genere la distrofia muscolare non compromette la vista o l'udito.
Nella distrofia facioscapolomerale invece si può perdere la possibilità di parlare quando l'indebolimento interessa i muscoli che controllano l'emissione della voce.

30) L'intestino e la vescica urinaria sono colpiti dalla distrofia muscolare?
Nei pazienti costretti alla sedia a rotelle si può avere, a volte, una certa atonia intestinale che comporta stitichezza, ma in generale l'intestino non è compromesso. Analogamente la funzione della vescica urinaria è normale.

31) Il bambino affetto da distrofia muscolare Duchenne può avere problemi nel respirare e nel deglutire?
Di solito no; se questo avviene, è solo nella fase avanzata della malattia. Per quanto riguarda la respirazione, oggi viene posta particolare attenzione alla respirazione notturna ed in alcuni casi essa viene aiutata con un ventilatore a pressione positiva.

32) I bambini affetti da distrofia muscolare sono soggetti più di quelli sani a malattie della pelle?
I bambini distrofici hanno dermatiti seborroiche ed arrossamenti con frequenza maggiore degli altri bambini, ma in genere non si tratta mai di problemi seri.

33) C'è qualche correlazione tra età di inizio della distrofia muscolare e il suo sviluppo?
In linea generale, si può dire che quanto prima appaiono i sintomi clinici, tanto più in fretta si sviluppa la malattia.

34) L'artrite è associata alla distrofia muscolare?
No, sebbene alcuni pazienti con malattie muscolari possano soffrire anche di artrite. Si tratta comunque di due malattie tra loro indipendenti

35) La distrofia muscolare è una malattia dolorosa?
No, di solito non comporta dolori. Ci possono però essere episodi di crampi muscolari.

36) La distrofia muscolare è una malattia a carattere progressivo, o ci sono dei periodi in cui si arresta per poi riprendere?
Il processo di indebolimento nella distrofia muscolare è continuo, sebbene ci possano essere periodi in cui i normali processi di crescita sembrano prevalere sulla malattia e il paziente, per questo, sembra guadagnare forza.

37) I pazienti affetti da distrofia muscolare possono sentirsi in alcuni giorni forti, in altri deboli?
Si, come le altre persone anche i distrofici hanno giornate buone e giornate cattive.

38) Il bambino affetto da distrofia muscolare ha bisogno di più riposo rispetto ad un bambino normale?
Di solito no.
·        39) Perché è pericoloso tenere a letto per periodi prolungati un bambino distrofico?
Bambini affetti da distrofia muscolare Duchenne vanno incontro ad un rapido aumento dell'indebolimento se tenuti a letto per lunghi periodi. Generalmente non è necessario tenere un bambino a riposo assoluto a letto durante un raffreddore e durante il decorso delle comuni malattie infantili.

40) Perché è importante diagnosticare precocemente la distrofia muscolare?
Per molte ragioni: 1) perché il paziente abbia la possibilità di accedere ai centri attrezzati per essere seguito qualora sia disponibile una cura; 2) perché il paziente possa comunque essere sottoposto a cure mediche adeguate rivolte a soddisfare le sue necessità fisiche, psicologiche e sociali durante la malattia; 3) perché i genitori e ogni donna che abbia legami di parentela con il paziente possano venire informati sull'eventuale rischio di future gravidanze.

41) Dove rivolgersi nel caso si sospetti che una persona sia stata colpita da distrofia muscolare?
In genere il sospetto che si possa trattare di distrofia muscolare insorge nel Pediatra o nell'Ortopedico, ma talvolta un quadro clinico "strano" (alti livelli di LDH, CK, Aldolasi nel sangue in assenza di patologie specifiche) può insospettire il Medico di famiglia. Per una prima valutazione rivolgersi ad un Neurologo di fiducia. Se il sospetto permane e sono necessari accertamenti diagnostici specifici (elettromiografia, biopsia muscolare, etc.) è opportuno rivolgersi subito ad un Centro specializzato. In Italia ce ne sono diversi, tutti operanti nell'ambito del Servizio Sanitario Nazionale. La UILDM è in grado di indicare agli interessati i Centri più vicini al luogo di residenza.

42) Di che utilità sono le determinazioni dei livelli ematici degli enzimi del muscolo nella diagnosi della distrofia muscolare?
Un elevato livello degli enzimi muscolari nel sangue (ad esempio: Creatin-Kinasi, Aldolasi, Lattico-Deidrogenasi) indica che le cellule muscolari sono state danneggiate e "perdono" il loro contenuto liberandolo in circolo. Quindi la determinazione dell'attività di questi enzimi nel sangue rappresenta una spia dell'esistenza di lesioni a livello del muscolo, molto prima che siano evidenti i loro effetti.

43) Che cos'è un elettromiogramma (EMG)?
Un elettromiogramma è un esame che consiste nell'inserire degli elettrodi sottili come aghi nei muscoli che si vogliono esaminare, e nel rilevare ed interpretare i tracciati elettrici che essi producono a riposo e durante la contrazione muscolare. Questa analisi permette di stabilire ad esempio se la causa della malattia muscolare (miopatia) sia da attribuire al muscolo (miopatia miogena) o al nervo (miopatia neurogena).

44) Che cos'è la biopsia muscolare?
Una biopsia muscolare è il prelievo chirurgico di un piccolo frammento di muscolo, effettuato in genere con anestesia locale, indispensabile per una diagnosi precisa di una malattia muscolare. Del frammento si fanno sezioni sottilissime che vengono trattate con speciali coloranti ed esaminate al microscopio ottico o al microscopio elettronico. In questo modo è possibile rilevare l'eventuale presenza di alterazioni tipiche di varie malattie muscolari. Parti del frammento bioptico possono venire utilizzate per analisi molto specifiche (immunoistochimica, immunoblot) o per allestire culture in vitro di tessuto sulle quali effettuare prove e dosaggi biochimici. Per ottenere il maggior numero possibile di informazioni da questo tipo di prelievo (che in genere viene effettuato una sola volta), è importante che la biopsia sia effettuata presso un Centro specializzato in malattie neuromuscolari.

45) È possibile anche una biopsia di nervo?
Certamente. Anche in questo caso viene prelevato chirurgicamente un piccolo tratto di un nervo periferico, che viene sottoposto ad indagini del tipo sopra descritto. La biopsia di nervo è indicata quando vi sia un fondato sospetto che si tratti di una neuropatia.
·        46) La distrofia muscolare può essere diagnosticata mediante raggi X, TAC, Risonanza magnetica (NMR)?
No, tuttavia in alcuni casi può essere utile il controllo radiologico, soprattutto in caso di insorgenza di deformazioni scheletriche. Raramente è di utilità una TAC, mentre l'NMR può servire a valutare l'entità della compromissione delle masse muscolari di un arto.

47) Perché è importante misurare ad intervalli regolari la forza e l'abilità funzionale di un bambino affetto da distrofia muscolare?
Per scoprire al più presto piccoli cambiamenti che indicano un indebolimento progressivo, e per iniziare un trattamento adeguato.

48) La distrofia muscolare Duchenne può essere diagnosticata alla nascita?
I sintomi clinici della distrofia muscolare di solito non appaiono finché il bambino non ha raggiunto alcuni anni di età. Tuttavia, un alterato livello ematico degli enzimi muscolari (Creatin-Kinasi, Aldolasi, Lattico-Deidrogenasi) è riscontrabile già alla nascita, molto prima che siano evidenti segni clinici.

49) Si potrebbe allora pensare ad una analisi sistematica di tutti i neonati per scoprire quali di essi siano ammalati?
Teoricamente si, ma in pratica ci sono molti problemi. Primo fra tutti la necessità di compiere tali analisi a distanza di alcune settimane dalla nascita, per evitare di avere dei falsi positivi, Ciò implica che la raccolta dei campioni di sangue non può essere effettuata durante il breve ricovero ospedaliero dopo la nascita e perciò si complica la gestione di tale indagine. Tuttavia questa prassi potrebbe risultare indispensabile una volta identificata una cura efficace della malattia: in questo caso sarebbe fondamentale disporre di una diagnosi precocissima per poter iniziare subito il trattamento.

50) Esiste qualche cura per la distrofia muscolare di Duchenne?
Sebbene da qualche anno si conosca la causa prima della distrofia muscolare di Duchenne e di Becker (difetto di una proteina detta distrofina), non è stato trovato ancora alcun trattamento terapeutico efficace. Attualmente sono in corso sperimentazioni cliniche con farmaci che potrebbero essere in grado di rallentare la progressione del male. Contemporaneamente procede molto attivamente la sperimentazione su animali di laboratorio per cercare di introdurre nelle cellule malate copie di geni normali, in grado di produrre correttamente la distrofina (terapia genica). Sono disponibili però molti mezzi di sostegno e cure sintomatiche: attraverso una diagnosi precoce e una adeguata terapia si possono aumentare significativamente la capacità funzionale e la sopravvivenza degli ammalati.

51) In che cosa consiste la "terapia genica"?
Si tratta di un tentativo terapeutico rivoluzionario, per cercare di curare le malattie genetiche. Queste sono dovute ad errori nel DNA delle cellule, che o comportano la produzione di proteine "sbagliate", o viceversa impediscono la sintesi di un dato prodotto importante per la fisiologia di un tessuto, di un organo o dell'intero organismo. Oggi è possibile introdurre copie corrette ("sane") di un dato gene in involucri molecolari adatti (vettori) e farle arrivare nelle cellule bersaglio. Con questo artificio si riesce a far giungere nelle cellule ammalate copie di geni in grado di ripristinare la produzione della proteina "sana" e quindi a "curare" le cellule ammalate. Curando le cellule ammalate si dovrebbe ottenere conseguentemente la cura dell'individuo ammalato. I primi tentativi terapeutici effettuati con questo metodo hanno dato risultati molto incoraggianti ed attualmente molti laboratori di ricerca sono impegnati in questo campo. Il metodo è anche conosciuto come trapianto di geni.

52) Nel caso della distrofia muscolare, il trapianto di geni corrisponde al trapianto dei mioblasti?
Assolutamente no. Il trapianto di mioblasti (cellule del muscolo in grado di moltiplicarsi e di formare nuove fibre muscolari) è stato tentato qualche anno fa nella speranza che cellule muscolari sane prelevate da un donatore (es. il padre o il fratello di un ammalato) potessero insediarsi in un muscolo ammalato dopo esservi state iniettate. Si sperava che la loro capacità moltiplicativa consentisse loro di rimpiazzare le cellule ammalate che via via muoiono nel muscolo. Purtroppo il tentativo non ha avuto successo, o meglio il tentativo è riuscito sul piano tecnico, ma non è stato in grado di produrre i risultati sperati. Non solo, ma problemi di rigetto, sempre presenti nel caso di trapianti, impongono trattamenti con farmaci immunosoppressivi, con effetti collaterali piuttosto seri.

53) Ma nel caso di trapianti di geni non ci sarebbe egualmente un problema di rigetto?
No, perché la proteina prodotta dai nuovi geni rimarrebbe all'interno delle cellule e quindi non dovrebbe attivare la risposta immunitaria che è nota come rigetto.

54) Nel trattamento della distrofia muscolare sono di qualche aiuto l'agopuntura, la stimolazione elettrica, la magnetoterapia, il massaggio, l'idroterapia, la pranoterapia, l'iniezione di sieri, di estratti o di cellule vive?
Non solo questi trattamenti non sono di alcun aiuto, ma alcuni di essi (iniezione di sieri, estratti o cellule vive) possono esporre a rischi mortali. In genere questi trattamenti (di solito costosi e non ottenibili dal sistema sanitario nazionale) sono proposti cinicamente da persone senza scrupoli a chi è alla disperata ricerca di una cura. Che si tratti di uno spregevole quanto lucroso affare è dimostrato dal fatto che i risultati non vengono mai presentati sulla stampa scientifica nazionale ed internazionale, mentre vengono puntualmente propagandati su quotidiani, settimanali e persino in avvisi pubblicitari di TV private.

55) Ci sono diete vitaminiche speciali che possono essere utili nella cura della distrofia muscolare?
Non ne esistono. I pazienti devono essere incoraggiati a mantenere una dieta equilibrata e soprattutto si deve evitare che aumentino troppo di peso.
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56) Come mai tanti bambini costretti sulla sedia a rotelle diventano obesi, e come si può prevenire il verificarsi di questo fenomeno?
L'obesità si ha per la sproporzione esistente tra la ridotta richiesta di energia del paziente e la quantità di cibo introdotta. Questo dipende dalla combinazione tra la superalimentazione dovuta a cause psichiche (per ridurre l'ansia) e quella dovuta all'atteggiamento iperprotettivo dei genitori.

57) La fisioterapia è utile nella cura delle malattie muscolari?
La fisioterapia non "cura" la distrofia muscolare, ma è di grande aiuto nel prevenire alcune complicazioni. La fisioterapia può migliorare l'uso effettivo della forza residua e aumentare l'efficienza delle attività funzionali come lo stare in piedi, la deambulazione e lo spostamento degli arti e del tronco Gli esercizi di stiramento sono utili nel prevenire le contratture muscolari e la retrazione delle articolazioni. Gli esercizi di rafforzamento della muscolatura sono viceversa di scarso aiuto e se eseguiti in modo non appropriato possono perfino risultare dannosi. Il paziente che soffre di malattie muscolari deve essere sempre consigliato di non abusare delle proprie forze.

58) Che differenza c'è tra esercizi attivi ed esercizi passivi?
L'esercizio attivo e un esercizio funzionale eseguito dal paziente; in quello passivo, il corpo del paziente viene manipolato dal terapista o dal familiare che gli fa compiere esercizi di stiramento.

59) Perché i bambini con distrofia muscolare Duchenne camminano con un'andatura oscillante e con passi larghi, spostando il tronco all'indietro?
A causa dell'indebolimento selettivo di certi gruppi di muscoli e da fenomeni di compenso che si instaurano a carico di altri gruppi muscolari. Tutto ciò comporta una diversa situazione di equilibrio, che si manifesta con maggiore evidenza nella marcia.

60) Quali sono le scarpe migliori per un bambino affetto da distrofia muscolare?
Le scarpe di tela, o scarpe simili, sono le migliori sia che il bambino porti i tutori sia che non li porti, perché sono leggere e perché le suole di gomma gli forniscono un appoggio stabile. Inoltre sono portate volentieri da tutti i ragazzi.

61) Perché è importante correggere l'instabilità dei piedi nel bambino affetto da distrofia muscolare Duchenne?
La correzione è necessaria perché anche il più piccolo grado di contrattura nelle giunture che sorreggono il peso può interferire con l'equilibrio ed impedire di camminare.

62) Perché è importante mantenere ben allungati i tendini del tallone nel bambino distrofico?
Per mantenere diritto il corpo. Nel bambino affetto da distrofia muscolare Duchenne, gravi retrazioni del tendine del tallone (tendine di Achille) possono pregiudicare anche precocemente la capacità di camminare.

63) Cosa si può fare per aiutare il bambino con distrofia Duchenne che trovi difficoltà sempre maggiori nel camminare?
Tra i 9 e i 12 anni il bambino affetto da distrofia muscolare Duchenne trova difficoltà sempre maggiori nel camminare . Un piccolo intervento chirurgico sul tendine del tallone ( tendine di Achille), seguito dall'uso di leggeri tutori di plastica può consentire ad alcuni bambini di continuare a camminare indipendentemente, per un periodo di tempo relativamente lungo. Il momento dell'intervento deve essere consigliato da un Fisiatra esperto. Se l'intervento viene eseguito correttamente, si può riuscire a protrarre la deambulazione di 3-5 anni.
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64) Il paziente affetto da distrofia muscolare può perciò essere sottoposto ad interventi chirurgici?
Generalmente non ci sono controindicazioni per un eventuale intervento chirurgico che si renda necessario nel paziente distrofico. Tuttavia una attenzione particolare va posta all'anestesia. Questo vale anche per interventi chirurgici anche di modesta entità (tonsillectomia, riduzione di fratture esposte, piccola chirurgia ortopedica, etc.). Non sono rari i casi in cui pazienti distrofici anestetizzati con alotano e succinilcolina vanno incontro a gravi complicanze, che possono essere anche mortali. Qualora sia necessaria un'anestesia generale avvertire di ciò il Personale Medico. Esistono infatti anestetici altrettanto efficaci, che possono essere usati con la massima sicurezza.

65) Dopo l'applicazione dei tutori i bambini hanno bisogno del bastone o di altri mezzi di sostegno per camminare?
No, o solo temporaneamente fino a che si sono adattati al nuovo modo di camminare.

66) I bambini che usano i tutori cadono frequentemente?
No, con le dovute attenzioni i bambini che li usano cadono raramente; la maggior parte delle fratture nei ragazzi affetti da distrofia muscolare è dovuta a cadute dalla sedia a rotelle.

67) Una volta che un bambino sia costretto su una sedia a rotelle, la chirurgia sul tendine di Achille e l'uso di protesi adatte gli possono consentire di alzarsi e di camminare nuovamente?
Molto difficilmente.
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68) L'incurvamento della spina dorsale è una complicazione frequente della distrofia muscolare?
I bambini con distrofia muscolare Duchenne di solito non sviluppano una scoliosi finché non devono stare sulla sedia a rotelle. Questo risulta particolarmente vero per quelli ai quali le contratture degli arti inferiori sono state rilasciate chirurgicamente o che usano tutori. La scoliosi può manifestarsi anche in altre forme di distrofia muscolare, come la distrofia di Becker, la distrofia facioscapolomerale, la distrofia miotonica e nelle forme di atrofia muscolare spinale giovanile.
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69) Quando un bimbo deve restare sulla sedia a rotelle, un supporto adatto per la schiena previene la scoliosi?
L'instaurarsi della scoliosi è legato ad una molteplicità di fattori, tra cui anche una predisposizione individuale. L'adozione di mezzi opportuni per sostenere adeguatamente la schiena non è in grado di prevenire la scoliosi, ma certamente di ritardarne la progressione.
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70) Esiste qualche trattamento per l'indebolimento delle spalle nella distrofia muscolare Duchenne?
Il trattamento per l'invalidità delle spalle non è necessario fintanto che il bambino cammina, quando invece sia costretto a rimanere sulla sedia a rotelle può usufruire di attrezzature di sostegno.
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 71) I ragazzi con distrofia muscolare sono soggetti a piaghe dovute allo star seduti per molto tempo sulla sedia a rotelle?
No, quasi mai.
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72) Esiste qualcosa per migliorare la respirazione nei pazienti affetti da distrofia muscolare?
Si può aiutare la respirazione con il miglioramento della postura, con esercizi di respirazione diaframmatica (che possono essere insegnati da un fisioterapista) e per mezzo dell'uso di certe attrezzature di assistenza prescritte dal medico.
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73) Che cosa sono gli esercizi di respirazione diaframmatica? Che cos'è un ventilatore a pressione positiva intermittente?
Gli esercizi di respirazione diaframmatica allenano il paziente all'uso del diaframma nella respirazione; dovrebbero essere insegnati a tutti i pazienti che, a causa dell'indebolimento della muscolatura toracica, hanno una diminuita capacita respiratoria. Il ventilatore a pressione positiva intermittente consiste in una apparecchiatura portatile di dimensioni contenute e silenziosa che è in grado di erogare un flusso di aria con una debole pressione. Il ventilatore viene collegato al paziente mediante un tubo leggero e flessibile ed una mascherina nasale. Il ventilatore, fornendo aria in modo intermittente, aiuta il paziente nella ventilazione dei polmoni. Ciò è particolarmente utile durante il sonno, quando si possono verificare subdoli episodi di alterazione della respirazione. A lungo andare essi portano ad una progressiva riduzione della capacità vitale. Per questa ragione oggi il ragazzo ammalato di distrofia muscolare deve essere seguito anche dal pneumologo il quale, se nota la comparsa di alterazioni nella respirazione notturna, prescriverà l'uso del ventilatore durante il sonno. In genere l'adattamento all'uso del ventilatore si raggiunge in pochi giorni.
74) Che cos'è il drenaggio posturale?
E' una tecnica che serve ad aiutare il paziente a liberarsi dalle secrezioni respiratorie assumendo una varietà di posizioni nelle quali queste secrezioni vengono facilmente allontanate dai bronchi. Questa tecnica deve essere insegnata da un fisioterapista.
·        75) Che misure si devono adottare per prevenire lo sviluppo della polmonite nel bambino distrofico?
I raffreddamenti e le altre lievi malattie delle vie respiratorie superiori devono essere curate prontamente. Gli ambienti in cui il bambino vive devono essere adeguatamente umidificati. Nel caso di affezioni respiratorie il Medico prescriverà una terapia antibiotica preventiva.
·        76) Si dice che la distrofia muscolare è una malattia "geneticamente determinata" oppure che è una "malattia genetica". Che cosa vuol dire?
Significa semplicemente che la malattia è dovuta non a cause "esterne" come un infezione virale, ma ad un difetto nel funzionamento delle cellule dovuto a una causa "interna". Questa causa interna è una alterazione della sequenza del DNA, il materiale genetico che contiene tutte le informazioni per i diversi prodotti necessari per il funzionamento del nostro organismo. Volendo fare un riferimento molto grossolano, si tratta di un "difetto di fabbrica". Poiché il materiale genetico viene trasmesso dai genitori ai figli, di generazione in generazione, il difetto può quindi essere trasmesso, dando luogo alla manifestazione della malattia. Per questa ragione le malattie di origine genetica vengono spesso etichettate come malattie ereditarie.
·        77) Come viene trasmessa la distrofia muscolare?
Nel caso della distrofia muscolare di Duchenne o della distrofia muscolare di Becker (una forma simile, ma che si manifesta più tardivamente) l'errore viene trasmesso con il cromosoma X, presente in doppia copia nella donna ed in singola copia nel maschio. La malattia si esprime nei maschi che ereditano dalla madre una copia "difettosa". La madre tuttavia è inconsapevole portatrice in quanto la copia "difettosa" è compensata dall'altra copia "sana". Essa però avrà una probabilità di generare un figlio ammalato pari a 25% in ogni eventuale gravidanza. Viceversa, un padre affetto da distrofia muscolare di Becker non può trasmettere la malattia ai figli maschi, che ricevono da lui il cromosoma Y. Trasmetterà invece la copia di cromosoma X difettosa a tutte le sue figlie, che diventeranno portatrici sane ed avranno perciò una elevata probabilità di avere a loro volta figli ammalati. Bisogna ricordare che è il contributo genetico del padre che determina il sesso del bambino.
·        78) Anche le altre malattie neuromuscolari ereditarie si ereditano in questo modo?
No. Nel caso della distrofia muscolare dei cingoli o della Atrofia muscolare spinale di Werdnig-Hoffmann, la malattia si manifesta quando l'individuo riceve due copie del gene alterato (una dal padre ed una dalla madre). In questo caso quindi entrambi i genitori di un ammalato sono portatori del difetto sebbene nessuno dei manifesti dei sintomi. Essi possono trasmettere la malattia sia a maschi che a femmine, con una probabilità del 25% per ogni ulteriore gravidanza. Questo tipo di trasmissione ereditaria si definisce recessiva autosomica. Invece, nel caso della distrofia muscolare facioscapolomerale e della distrofia miotonica in genere un genitore deve essere malato perché la malattia venga trasmessa ai figli (maschio o femmina); una sola copia del gene difettoso è in grado di far manifestare la malattia e l'ereditarietà si dice di tipo dominante autosomico. Un genitore affetto ha una probabilità del 50% di generare figli a loro volta affetti dalla stessa malattia.

79) La distrofia muscolare è sempre ereditaria?
Sono rari i casi di "distrofie muscolari" non dovute a cause genetiche. Tuttavia, pur trattandosi di malattie "genetiche" e quindi trasmissibili dai genitori ai figli, è possibile che in alcune famiglie la malattia si manifesti improvvisamente in un individuo, mentre nessuno dei parenti risulta colpito. Ciò può essere dovuto a diverse cause. Nel caso di malattie trasmesse come caratteri recessivi autosomici (come la distrofia dei cingoli) questa situazione è la regola, in quanto è necessario il contributo di entrambi i genitori (portatori sani) perché un figlio riceva l'errore genetico in doppia dose e quindi manifesti i sintomi. Nel caso di malattie trasmesse come caratteri dominanti autosomici (come la distrofia miotonica o la distrofia facioscapolomerale) la manifestazione dei sintomi può essere molto variabile e talvolta soltanto analisi approfondite sono in grado di scoprire che uno dei genitori, apparentemente sano, è in realtà anche lui colpito, seppure in forma lievissima. Vi sono poi rari casi di nuove mutazioni, ossia di eventi improvvisi ed imprevedibili che modificano un gene ed introducono un difetto, che da quel momento diventa ereditabile. E' quindi possibile ad esempio che in una famiglia si verifichi un caso di distrofia muscolare di Duchenne senza che la madre sia portatrice.
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80) Si possono trovare in una stessa famiglia due tipi diversi di distrofia muscolare?
In genere no. Ma spesso si possono trovare individui colpiti dalla stessa malattia, con diversa gravità e/o distribuzione dei sintomi. È questo tipicamente il caso della distrofia miotonica.

·        81) Quali sono le possibilità che una madre, nella cui famiglia non siano presenti casi di distrofia muscolare Duchenne, abbia un figlio malato?
In questo caso la previsione si può basare solo sui dati statistici. Un bambino ogni 3500 maschi nati vivi è affetto da distrofia muscolare di Duchenne. Il rischio di un caso sporadico (cioè non ereditario) è approssimativamente di 1 su 11000 maschi nati vivi. Perciò , per rispondere alla domanda, si può affermare che si tratta di un rischio molto basso.

·        82) È possibile identificare lo stato di portatrice nella madre o nella sorella di un ragazzo affetto da distrofia muscolare Duchenne?
Si, in genere è possibile. Circa il 70-80% delle portatrici può essere identificato già mediante l'uso di uno specifico esame del sangue (livello di Creatin-Kinasi). Oggi tuttavia sono disponibili analisi più sofisticate (analisi del DNA), che permettono di risolvere questo problema nella stragrande maggioranza dei casi. Queste analisi sono possibili solo in laboratori di Genetica molecolare, che in genere fanno parte di Centri specializzati in Malattie Neuromuscolari. La UILDM è in grado di fornire l'indirizzo del laboratorio più vicino. Inoltre, le persone che sospettino di essere a rischio di trasmettere ai figli una malattia neuromuscolare possono chiedere consulenza genetica ad uno dei Centri di Consulenza Genetica UILDM. Il servizio è del tutto gratuito.
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       83) Se una portatrice decide di avere dei figli, che possibilità esistono di sapere se avrà o meno dei figli affetti da distrofia muscolare Duchenne?
L'analisi del DNA consente nella stragrande maggioranza dei casi di fornire una diagnosi prenatale precisa ed affidabile. Le condizioni indispensabili per ottenere questo risultato è che sia stato effettuato lo studio del DNA dell'ammalato. Talvolta è necessario anche lo studio del DNA di alcuni familiari. Lo studio di DNA viene effettuato a partire da un semplice prelievo di sangue, come per le consuete analisi chimico-cliniche. Questo studio deve essere fatto preventivamente, in quanto richiede un certo tempo. Una volta ottenuti i risultati e consultatasi con un Centro di Genetica molecolare, la donna può decidere di iniziare una gravidanza, sapendo che intorno alla 10 settimana di gestazione dovrà sottoporsi alla diagnosi prenatale e, una volta conosciutone l'esito, dovrà decidere se continuare o meno la gravidanza stessa. La diagnosi prenatale viene effettuata mediante analisi del DNA su villi coriali (parte di ciò che diventerà poi placenta), prelevati mediante aspirazione per puntura transaddominale. Si tratta di un intervento non doloroso né rischioso. I risultati delle analisi si ottengono in genere in pochi giorni, ossia molto prima del termine della 13a settimana, limite per la possibilità di interruzione volontaria della gravidanza. Oggi la diagnosi prenatale è possibile per molte malattie neuromuscolari (distrofia di Duchenne e Becker, Distrofia miotonica, atrofia muscolare spinale, etc).

·        84) Come può, una bambina, ereditare la distrofia muscolare Duchenne?
In teoria questo può avvenire in molti modi: 1) per inattivazione del cromosoma X normale in una bambina il cui altro cromosoma X porti il gene difettoso; 2) se il corredo cromosomico è anormale, per cui la bambina abbia un solo cromosoma X invece di due e il gene della distrofia muscolare sia sull'unico cromosoma X che possiede; 3) se una donna portatrice ha figli con un maschio affetto (possibilità che si verifica molto raramente), 4) se il gamete maschile (spermatozoo) porta una nuova mutazione e quello femminile (ovulo) è prodotto da una donna portatrice (anche questa è una possibilità molto remota). Ragazze o donne con manifestazioni attenuate di distrofia del tipo Duchenne sono quasi sempre portatrici che mostrano sintomi minori della malattia, che tuttavia in genere non progredisce ulteriormente. Hanno tuttavia un rischio elevato di generare figli ammalati.

·        85) Perché si dice che nella distrofia muscolare sono colpiti sia il paziente che la famiglia?
Perché tutti i membri della famiglia sono coinvolti, direttamente o indirettamente dalla presenza della malattia. L'atteggiamento assunto della famiglia verso il bambino distrofico è forse il contributo positivo più importante che gli può essere dato. È di enorme importanza che di fronte al dramma di una malattia per il momento incurabile, si mantengano ragionevoli speranze, in quanto la ricerca scientifica in questo campo è molto attiva in tutto il mondo e sono stati compiuti negli ultimi anni progressi enormi. È importante inoltre evitare atteggiamenti iperprotettivi nei riguardi del bambino ammalato ed aiutarlo invece positivamente a risolvere i problemi che via via si presentano.

·        86) I genitori di bambini distrofici hanno spesso problemi psicologici o emotivi?
Sì, per l'eccessiva richiesta di tempo e di energia dovuta alla presenza di un figlio ammalato, per l'impotenza di fronte al procedere della malattia, e talvolta anche per un certo senso di colpa. Questi problemi psicologici possono essere superati sia con l'aiuto di uno psicologo, sia, più semplicemente, instaurando rapporti di amicizia con altri genitori che si trovano nelle medesime situazioni. Parlare dei problemi comuni, ascoltare le esperienze degli altri può risultare molto utile.
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       La UILDM cerca di agevolare questi contatti attraverso le attività sociali delle numerose Sezioni sparse in tutta Italia.
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       87) Chi può aiutare la famiglia a risolvere i problemi psicologici e pratici causati dalla malattia?
Il medico di fiducia, lo specialista del Centro o i responsabili locali dell'UILDM possono essere di grande aiuto nel risolvere i problemi che via via si presentano.

·        88) Che cosa ci si deve aspettare da un bambino con distrofia muscolare Duchenne?
Che egli viva nella maniera più normale possibile anche dal punto di vista produttivo, pur riconoscendo realisticamente le limitazioni specifiche imposte dalla malattia. Bisogna stabilire correttamente cosa ci si può aspettare, come per ogni persona che si trovi in una condizione di invalidità. Nello stesso tempo bisogna evitare l'iperprotezione permettendo al bambino di portare a termine, con le sue forze, quelle operazioni che gli facciano ottenere l'approvazione degli altri. L'iperprotezione, così come l'aiuto, portano inevitabilmente all'isolamento e alla dipendenza.

·        89) Che ruolo ha la terapia occupazionale nella cura del bambino distrofico?
Questa terapia è molto importante nel valutare il paziente e nell'assisterlo mentre compie tutte le mansioni della vita quotidiana, sia che si tratti del tempo libero sia dell'esercizio delle sue attitudini.
·
       90) Si dice che spesso in ammalati di distrofia muscolare Duchenne è presente anche un certo ritardo mentale?
Alcuni bambini con distrofia muscolare Duchenne presentano un lieve ritardo mentale non progressivo, la cui causa non è stata ancora chiarita. Tuttavia, nella maggior parte dei casi l'intelligenza è del tutto normale.

·        91) Il bambino distrofico può frequentare la scuola normale?
Si, non solo può, ma deve frequentare la scuola finché sia possibile. È molto importante incanalare " normalmente" questi bambini in tutte le maniere possibili ed aiutarli a socializzare nell'ambiente scolastico, vincendo ansie e timori.
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      92) Che programmi si possono fare per un bambino distrofico (scuole superiori, università, lavoro, etc.)?
La maggior parte dei bambini distrofici è in grado di frequentare una scuola superiore, alcuni sono in grado di frequentare l'università, molti sono in grado di dedicarsi con profitto ad una attività artigianale. Il vero problema è quello dell'inserimento lavorativo, ma ci sono incoraggianti esperienze-pilota di cooperative di lavoro fondate da disabili.

·        93) Come possono rispondere i genitori alle domande del bambino sulla sua invalidità e sugli aspetti negativi di questa malattia?
I genitori devono dare risposte che il bambino capisca, che siano realistiche e corrette, rassicuranti e che lascino molta speranza. È importante capire esattamente cosa stia chiedendo il bambino e rispondere specificatamente alle sue richieste e non alle proprie ansie.
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       94) Quando e in che modo un genitore può dire agli altri figli che hanno un fratello o una sorella affetti da distrofia muscolare?
Se c'è comunicatività in famiglia molti problemi possono essere evitati. Fratelli e sorelle di un bambino distrofico devono essere informati della sua condizione e delle implicazioni di questa non appena siano in grado di capire. I genitori devono tener presente che anche i loro figli normali hanno delle necessita fisiche ed emotive che devono essere soddisfatte e devono evitare di focalizzare la loro attenzione sul bambino distrofico.
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      95) Che tipo di aiuti pratici si possono dare ad un distrofico?
Sono in commercio attrezzature diverse, soprattutto per l'igiene personale, e per facilitare alcune operazioni che normalmente molto semplici, diventano molto complesse se viene meno la forza muscolare. Si tratta ad esempio di maniglie per sostenersi, sedili regolabili, panche per vasche da bagno, apparecchi sanitari più alti del normale, poggiapiedi per diminuire la contrattura dei tendini del tallone, gabbie per tenere alte le coperte sulle gambe, apparecchiature elettriche, idrauliche o meccaniche (sollevatori) per facilitare il trasferimento dal letto al bagno e viceversa.
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       96) Per un ragazzo distrofico è necessaria una sedia a rotelle elettrica?
La sedia a rotelle mossa da un motorino elettrico si può guidare facilmente con un comando a leva. Essa rappresenta uno strumento indispensabile per la libertà di movimento di chi non può usare le gambe, limitata purtroppo dalla esistenza di numerose barriere architettoniche (mancanza di scivoli e di raccordi strada-marciapiede, scalini alti, porte degli ascensori troppo strette, cabine telefoniche troppo alte, etc). Il ragazzo acquista immediatamente confidenza con questo mezzo, che gli consente una vita sociale adeguata alla sua età.

·        97) Una persona con distrofia muscolare può guidare l'automobile?
In genere sì, se è sufficientemente conservata la forza delle mani e delle braccia, utilizzando veicoli opportunamente modificati. In alcuni paesi Europei sono già disponibili veicoli di serie modificati nei quali si può accedere al posto di guida direttamente con la carrozzella elettrica. Tutte le operazioni di carico e scarico vengono effettuate autonomamente dalla persona seduta sulla carrozzella, mediante uno speciale telecomando. I sistemi di guida più sofisticati disponibili sul mercato Europeo sono del tipo a "Joystick" e comportano quindi un minimo sforzo muscolare.

·        98) Un paziente distrofico può praticare dello sport?
Con prudenza, conoscendo i propri limiti. Poiché l'acqua sorregge il corpo, la maggior parte dei distrofici può svolgere attività sportive non faticose, in mare o in piscina.
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       99) Pazienti con malattie muscolari, possono avere un'attività sessuale o questa è per loro dannosa?
Questa attività non è assolutamente dannosa.
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       100) Il bambino distrofico può fare delle vacanze fuori casa?
In genere sì. Quando la sua situazione muscolare sia tale da non consentirgli l'autonomia può frequentare uno dei soggiorni vacanza che la UILDM organizza ogni estate per adulti e per bambini con distrofia muscolare.












 







 
 
 
 
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